Синонимы и разговорные формы: генетик.
Зачем это читать
Генетические тесты бывают очень разные — от простого анализа кариотипа до полного экзома. Эта статья помогает понять, когда какой тест нужен и в чём разница между ними.
Базовый набор
Кариотипирование
«Посмотреть на сами хромосомы». Анализ количества и структуры хромосом. Показывает:
- Синдром Дауна (трисомия 21)
- Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- Синдром Патау (трисомия 13)
- Синдром Шерешевского-Тёрнера (моносомия Х)
- Синдром Клайнфельтера (XXY)
- Структурные перестройки — транслокации, инверсии
Назначают при:
- Первичном и вторичном бесплодии
- Повторных выкидышах
- Рождении ребёнка с пороками развития
- Семейных формах хромосомных болезней
Материал — кровь из вены, без специальной подготовки. Результат — 3–4 недели.
FISH-анализ
Флуоресцентная гибридизация — более быстрый метод, чем классический кариотип. Используется для конкретных хромосом.
Молекулярно-генетические тесты (на конкретные гены)
Назначают при подозрении на конкретное заболевание:
- BRCA1/BRCA2 — при подозрении на наследственный рак молочной железы и яичников
- MLH1, MSH2, MSH6 — при синдроме Линча (наследственный рак толстой кишки и эндометрия)
- CFTR — муковисцидоз
- Ген ATP7B — болезнь Вильсона-Коновалова; параллельно смотрят медь сывороточную и церулоплазмин
- PAH — фенилкетонурия
- HBB — серповидноклеточная анемия, талассемия
- SMN1 — спинальная мышечная атрофия
NGS-панели (секвенирование)
«Читают» сразу много генов одновременно:
- Панели наследственного рака — десятки генов, связанных с онкориском
- Панели кардиомиопатий — гены, связанные с заболеваниями сердца
- Панели наследственных нейропатологий
- Панели репродуктивного здоровья
Выбор панели зависит от клинической ситуации. Стоимость от десятков тысяч рублей.
Клинический экзом и полный экзом
Самые «широкие» тесты:
- Клинический экзом — секвенируют все известные гены, связанные с болезнями (~5000 генов)
- Полный экзом — секвенируют все гены человека (~20000 генов), ищут новые варианты
- Полный геном — самый «широкий», но очень дорогой и пока редко применяемый в рутине
Назначаются при сложных недиагностированных случаях, когда простые тесты не дают ответа.
Про «тесты ради любопытства»
Коммерческие тесты типа «узнай своё происхождение», «твои риски 100 болезней», «твоя диета по ДНК» — это чаще развлечение, чем медицина. Они не учитывают вашу клиническую картину, не интерпретируются врачом, часто дают непонятные результаты. Настоящий медицинский генетический тест назначается по конкретному показанию и интерпретируется профессионалом.
Пренатальная диагностика
Биохимический скрининг беременных
«Тройной» или «четверной» тест — анализ крови матери на определённые белки и гормоны. Не ставит диагноз, но оценивает риск хромосомных аномалий:
- Первый триместр — 11–13 недель: β-ХГЧ, PAPP-A + УЗИ-маркёры (воротниковое пространство)
- Второй триместр — 16–20 недель: АФП, ХГЧ, эстриол, ингибин А
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест)
Современный метод: анализ свободной ДНК плода в крови матери. Высокая точность для самых частых хромосомных аномалий. Но это скрининг, не диагноз — положительный результат требует подтверждения инвазивным методом.
Инвазивные методы
«Золотой стандарт» для подтверждения диагноза:
- Амниоцентез — забор амниотической жидкости (14–20 недель)
- Кордоцентез — забор пуповинной крови плода (18+ недель)
- Биопсия хориона — забор ткани плаценты (10–13 недель)
Все методы инвазивные, с небольшим (около 0,5–1%) риском потери беременности. Назначают только по показаниям.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГТ)
При ЭКО — тестирование эмбрионов до переноса в матку:
- ПГТ-А — на хромосомные аномалии
- ПГТ-М — на конкретную моногенную болезнь в семье
- ПГТ-СР — на структурные перестройки хромосом
Применяется, когда в семье есть известное наследственное заболевание.
Анализы при бесплодии и невынашивании
- Кариотип обоим партнёрам
- Тесты на тромбофилии — при повторных выкидышах (мутации факторов свёртывания). Параллельно обычно назначают гомоцистеин и D-димер для оценки текущего состояния свёртывания.
- Антифосфолипидные антитела, волчаночный антикоагулянт — при невынашивании
- Гормональный профиль: АМГ, ФСГ, ЛГ, пролактин — для оценки овариального резерва
- Гены, связанные с нарушениями сперматогенеза — у мужчин, в сочетании с тестостероном
Скрининг новорождённых
В роддоме у каждого новорождённого берут каплю крови на стандартный набор наследственных болезней (расширенный неонатальный скрининг). В России сейчас скрининг охватывает более 30 заболеваний.
Подготовка к анализам
- Кариотип, молекулярно-генетические тесты: из крови, натощак не обязательно, но лучше в первой половине дня
- Специальные материалы — щёчный эпителий (мазок), слюна — по некоторым тестам
- Анализы при беременности: в определённые сроки, точно по рекомендации врача
- Амниоцентез и биопсия хориона: проводится в стационаре под УЗИ-контролем
Анализы можно сдать в любой лаборатории рядом с домом. Результаты примет любой врач.
Что НЕ нужно делать
- Заказывать «генетический паспорт» или «тест 500 болезней» без консультации с врачом
- Принимать решения по непроверенным результатам коммерческих тестов
- Игнорировать направление к генетику при повторных выкидышах или пороках развития у ребёнка
- Ждать «крайнего случая» — генетик часто помогает до проблем, а не после
- Доверять псевдонаучным методам «диагностики» по волосам, крови и т.д.
Как обсудить назначения
- Какой конкретный тест вы предлагаете?
- Зачем именно он?
- Что покажет и чего НЕ покажет?
- Какие варианты результатов возможны?
- Что мы будем делать в каждом случае?
- Сколько стоит?
- Есть ли варианты по ОМС или по квоте?
Это нормальные вопросы. Генетик объяснит всё подробно — это его работа.
Ещё по теме «Медицинский генетик»
Другие разделы того же гида.